Генетический анализ

На сайте 23andMe сейчас скидка до $99.
https://www.23andme.com/
Это генетическая лаборатория, которой владеет жена Брина. Они берут у вас анализ слюны и дальше поставляют вам данные о вас и о новых исследованиях (вы создаете на сайте свой аккаунт и получаете все результаты и обновления туда). Можно узнать свою предрасположенность к разным заболеваниям, откуда были ваши дальние предки и даже найти нынешних родственников.
Например, сейчас уже они вам сообщают, есть ли у вас мутации BRAC (связанный с раком груди) - то, что 10 лет назад делалось в одной-единственной лаборатории в Штатах за 3 тысячи долларов. А теперь отправляешь пробирку со слюной и на компьютере смотришь результат. Фантастика. Предрасположенность к Паркинсону и многому другому.

Что вы думаете по этому поводу? Имеет ли смысл это делать?

Я много слышала и читала о подобных услугах на научных и медицинских блогах и подкастах.
Мой вывод - нет смысла этого делать. Очень возможно обнаружить мутации предрасполагающие к различным болезням при этом быть абсолютно здоровым и никогда не заболеть этой болезнью. Механизм развития заболеваний более сложен, чем наличие определенной мутации. В каждом человеке есть около 400 мутаций. Большинство нейтральны, часть патогенны. Но далеко не все обладатели "больного" гена заболевают. Совсем недавно было довольно большое исследование, которое показало такие результаты.

Это очень много обещающая дисциплина в медицине, но на данном этапе не готова для запуска на рынок.
Я почти уверенна, что скоро вокруг этого возникнет новая рыночная ниша - псевдонаучные альтернативные методы на основании вашего ДНК.

У знакомой сын попросил это исследование на свой День Рождения в подарок. Она сама микробиолог и говорит, что основная цель -- определение гаплогруппы. Иногда в семьях бывает, что не знают своего происхождения несколько поколений тому назад.

Надо будет сделать, узнать происхождение. Может, я родственник Родшильда и чё-нить перепадёт...

BRCA, а не BRAC. Там две мутации (BRCA-1 & BRCA-2), при которых шанс получить рак груди или яичников возрастает многократно (если не ошибаюсь - 30% вероятность заболеть). Если мутация обнаружена - нужно очень внимательно за собой наблюдать, как минимум. А если болезнь обнаружена, не дай бог, то рекомендация удалить все по максимуму.

Наиболее часто эта мутация встречается у ашкеназских евреек и она, как правило, наследственна, не обязательно по женской линии.

Между прочим, Люда, OHIP покрывает генетический анализ на эту мутацию, достаточным основанием с 2010 года является то, что ты ашкеназская еврейка. Занимает обычно пару месяцев.

Это - то, что касается BRCA, там корелляция доказана. По всему остальному я согласен с Розой. Не думаю, что имеет смысл раскручивать полную цепочку ДНК и делать по ней какие-либо выводы. Мы слишком мало знаем. Имеет значение не только сам ген, но и в каком месте в цепочке он стоит и в каком порядке он соединен с генами ниже и выше по цепочке. На этот счет сейчас ведутся исследования.

Вопрос, можно иметь предрасположенность, но не заболеть. И будешь всю жизнь к себе прислушиваться и читать мед. книжки. Оно надо?

motek:

И будешь всю жизнь к себе прислушиваться и читать мед. книжки. Оно надо?

Как показывает практика, в случае этих конкретных мутаций BRCA - надо однозначно, вне зависимости от возраста.

leprechaun:

Там две мутации (BRCA-1 & BRCA-2), при которых шанс получить рак груди или яичников возрастает многократно (если не ошибаюсь - 30% вероятность заболеть).

Решил себя перепроверить и обнаружил, что вероятность 60%, а не 30%, как мне казалось, получить рак груди. То есть, риск возрастает в 5 раз.
В случае с яичниками еще серьезнее - 1.4% вероятности без мутации против 15-40%, по разным исследованиям, когда мутация есть.

http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

Вы говорите о том анализе, который покрывает охип или советуете по Людиной ссылке?
Семейный врач дает направление без проблем или нужна семейная история?

motek:

Вы говорите о том анализе, который покрывает охип или советуете по Людиной ссылке?
Семейный врач дает направление без проблем или нужна семейная история?

Я конкретно о BRCA-1 и BRCA-2.

Прошу прощения за неточную информацию. Что называется, отошел от темы два года назад.
Оказывается, его покрывал OHIP некоторое время для исследований по выявлению кол-ва носителей среди евреек. Сейчас уже набор закончен.
http://www.womensresearch.ca/jewishstudy

А вообще - вот: http://www.health.gov.on.ca/english/providers/program/ohip/bulletins/10000/bul10016.pdf
История нужна семейная, тогда покрывается.

спасибо!